Co to są pierwotne niedobory odporności?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to zespół około 500 rzadkich chorób o podłożu genetycznym, które prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

W efekcie organizm staje się bardziej podatny na różnego rodzaju infekcje, często nawracające i ciężkie. Częstość zachorowań na PNO wynosi około 10 przypadków na 100 000 mieszkańców, co ma istotny wpływ na zdrowie publiczne.

Objawy wrodzonego braku odporności u dzieci

Typowym objawem PNO są ciężkie, nawracające zakażenia, które nie ustępują mimo standardowej terapii. Do najważniejszych sygnałów wskazujących na niedobór odporności należą:

• cztery lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku,
• dwukrotne lub częstsze zapalenia zatok,
• zapalenia płuc powtarzające się dwa i więcej razy rocznie,
• przewlekłe infekcje skóry i pleśniawki jamy ustnej,
• głębokie ropnie skórne,
• brak prawidłowego przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu.

Inne objawy mogą obejmować m.in. opóźnione ząbkowanie, nieprawidłową budowę włosów, zmiany naczyniowe, nawracające zapalenia dziąseł oraz trudności w leczeniu infekcji.

Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności

Rozpoznanie opiera się na analizie wywiadu klinicznego i objawów ostrzegawczych, a także na badaniach laboratoryjnych:

• morfologia krwi z rozmazem,
• poziom immunoglobulin (przeciwciał),
• badania zaawansowane wskazane przez specjalistę immunologa.

Immunoglobuliny są białkami kluczowymi do zwalczania drobnoustrojów, a ich niedobór wymaga szybkiej diagnozy i wdrożenia terapii.

Leczenie i profilaktyka

Chociaż pierwotne niedobory odporności wynikają z defektów genetycznych i nie można ich wyleczyć, to w wielu przypadkach skutecznie stosuje się terapię immunoglobulinami. Preparaty te podaje się dożylnie lub podskórnie, pozyskując je z osocza zdrowych dawców, gdzie dokładnie kontroluje się ich jakość i bezpieczeństwo.

Ważnym elementem profilaktyki jest realizacja szczepień ochronnych zgodnie z kalendarzem szczepień. W razie infekcji konieczne jest szybkie zastosowanie odpowiednich leków (antybiotyków, leków przeciwwirusowych lub przeciwgrzybiczych), co pomaga zmniejszyć ryzyko powikłań.

Dostęp do specjalistycznej opieki

W Polsce działają specjalistyczne ośrodki diagnostyczne i lecznicze zajmujące się PNO, zlokalizowane głównie w dużych miastach. Pomimo ograniczonej liczby placówek, współpraca między nimi pozwala na wymianę wiedzy i poprawę opieki nad dziećmi z wrodzonymi niedoborami odporności.

Wczesna diagnostyka jest niezwykle ważna, by wdrożyć odpowiednie leczenie i zapobiec powikłaniom układowym — ekspert z zespołu specjalistów

Źródło: dziennikwschodni.pl